Au sein de l’Union européenne, une maladie est dite rare lorsqu’elle affecte moins d’une personne sur 2 000. Ainsi en France, on dit qu’une maladie est rare si elle affecte moins de 30000 personnes.
Les maladies rares concernent 3 à 4 millions de personnes en France et près de 25 millions en Europe. La majorité de ces pathologies sont aussi dites "orphelines" parce que les populations concernées ne bénéficient pas de traitement.
Plus de 7 000 maladies rares sont décrites et chaque semaine de nouvelles maladies rares sont identifiées. 80% des maladies rares ont une origine génétique.
Les maladies rares se caractérisent par une grande variété de signes cliniques qui varient non seulement d’une maladie à l’autre mais également d’un patient à un autre atteint de la même maladie.
Le premier plan maladie rare date de 2007, il a permis ainsi la création de centres de référence. Ceux-ci ont vocation de ne s’occuper que de maladies rares.
Un deuxième plan a été mis en place par le gouvernement entre 2011 et 2016. qui ont permis des avancées significatives notamment pour l’accès au diagnostic et à la prise en charge des personnes malades.
Le troisième plan maladie rares est actuellement en cours.